期刊简介
中华医学会、中国医学科学院生物医学工程所主办。本刊专门报导国内外生物医学工程学科领域的新技术、新进展、新动向与新成果，促进国际生物医学工程学科的学术交流。本刊不仅全面、及时地介绍和跟踪了国际生物医学工程的研究进展与趋势，也反映了我国生物医学工程学科的研究动向和关注热点。读者对象是生物医学工程科研工作者、医生和临床工程人员、高等院校有关专业师生及研究生等。主要栏目设有专家论坛、综述、论著、研究简报、新技术介绍及消息等。本刊为中文核心期刊(北京大学图书馆)及中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)。
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首页>国际生物医学工程杂志
- 杂志名称：国际生物医学工程杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华医学会;中国医学科学院生物医学工程研究所
- 国际刊号：1673-4181
- 国内刊号：12-1382/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：在首届《CAJ－CD规范》执行评优活动中荣获《CAJ－CD规范》执行优秀奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展
刘宾；方竞；杨晓林；孙旭东
关键词：苯丙酮尿症, 新生儿, 筛查, 诊断, 检测
摘要：苯丙酮尿症(PKU)是常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.目前,利用细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相、质谱等技术对血液苯丙氨酸(Phe)水平测定,实现PKU筛查和诊断的方法已经比较成熟.随着分子生物学的发展,PKU的基因诊断、尿液代谢物分析方法也被成功建立和发展.就PKU的筛查和诊断方法的新研究进展进行综述.
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